Enfermedades raras, enfermedad de Whipple

Causas de la enfermedad de Whipple

La enfermedad de Whipple es una enfermedad infecciosa. Es causada por la bacteria Tropheryma whipplei. Muy a menudo, esta bacteria se encuentra en áreas rurales. Puede infectarse a través del contacto con animales, suelo o aguas residuales. La transmisión de la bacteria generalmente ocurre en la primera infancia a través de la ruta fecal-oral. Durante muchos años, la enfermedad es asintomática, progresa lentamente y eventualmente conduce a la derrota de casi todos los órganos internos.

Se cree que la enfermedad de Whipple se basa en una predisposición hereditaria. Puede haber un vínculo entre el desarrollo de la lipodistrofia intestinal y el gen HLA-B27, pero aún no se ha confirmado. A favor de la teoría genética está el hecho de que a menudo la enfermedad se detecta inmediatamente en varios parientes cercanos. Pero también es posible que todas estas personas simplemente se infectaron de una fuente, por ejemplo, a través de aguas residuales o por contacto con el suelo en una parcela personal.

El agente causal de la enfermedad de Whipple puede persistir en el cuerpo durante mucho tiempo. En concreto, el genoma de esta bacteria se detecta en el 1,5-11% de las personas sanas en las heces y en el 0,2-1,5% en la saliva.

Cómo se desarrolla la enfermedad de Whipple

La lipodistrofia intestinal es una enfermedad crónica, lentamente progresiva. La infección generalmente ocurre en la primera infancia. En los niños, el primer episodio de la enfermedad suele manifestarse como gastroenteritis. Hay dolor en el abdomen, náuseas, vómitos, diarrea, lo que generalmente se considera como una intoxicación o una infección intestinal. Los síntomas desaparecen rápidamente y el patógeno a menudo abandona el cuerpo por completo.

En algunas personas, la bacteria Tropheryma whipplei permanece e infecta los órganos internos. Por qué sucede esto no se entiende completamente. Solo se sabe que la enfermedad de Whipple afecta a los macrófagos, células del sistema inmunitario responsables de la destrucción de diversos agentes infecciosos. En ellos, se interrumpe la maduración de algunas estructuras y los macrófagos pierden su capacidad para destruir bacterias. Por lo tanto, el sistema inmunitario no puede suprimir el desarrollo y la reproducción de Tropheryma whipplei y penetra en los órganos internos.

Signos de la enfermedad de Whipple

La enfermedad de Whipple es una enfermedad rara, que ocurre en menos de 1 caso por 1 millón de personas. Según Belov B.S., los hombres de raza blanca tienen más probabilidades de sufrir. La edad promedio de inicio de la enfermedad es de 40 años. Las mujeres se encuentran con esta patología 8 veces menos a menudo. La enfermedad de Whipple casi nunca se detecta en representantes de las razas mongoloide y negroide: solo se describen casos aislados en la literatura médica.

Como regla general, el síntoma más temprano y, a menudo, el único es la artritis. El daño a las articulaciones se manifiesta en forma de un ataque que captura todas las articulaciones afectadas por la infección. Sus características distintivas:

• Se ven afectadas varias articulaciones, pero con mayor frecuencia la rodilla, la muñeca y el tobillo.
• Un ataque dura de 8 horas a varios días.
• El ataque se desarrolla principalmente en tiempo húmedo.
• El dolor en las articulaciones puede estar asociado con la inflamación de las articulaciones o ser el único síntoma.
• La frecuencia de las convulsiones puede variar. Para algunas personas, el dolor en las articulaciones ocurre cada 3 o 4 días, para otras, una vez a la semana o al mes.
• No hay dolor ni hinchazón entre los ataques.
• Por regla general, la inflamación de las articulaciones no conduce a cambios degenerativos, pero a veces se observa destrucción del cartílago con un curso prolongado de la enfermedad.

La artritis en algunos pacientes se combina con miositis: daño muscular y cambios en la piel.

El dolor en las articulaciones siempre precede a otros cambios, en particular, del tracto digestivo. Sin embargo, los síntomas intestinales no aparecen inmediatamente. En promedio, se tarda entre 6 y 7 años desde el primer ataque de artritis hasta que aparecen signos de daño en el tracto digestivo. En la literatura médica hay una mención de un caso clínico cuando los síntomas de los intestinos aparecieron 36 años después del desarrollo de la artritis.

La derrota del tracto digestivo en la enfermedad de Whipple se manifiesta por diarrea y dolor abdominal. La absorción de los alimentos se ve afectada y, como resultado, una persona pierde peso de manera significativa. L. M. Krums en su trabajo describió un caso clínico de desarrollo de lipodistrofia intestinal en una mujer de 56 años que acudió al médico con quejas de fiebre, heces sueltas, dolor en las articulaciones y pérdida de peso de 20 kg en poco tiempo. El diagnóstico se estableció después de un examen prolongado, después del cual el paciente se sometió a un curso de terapia. Después del tratamiento, las heces y la temperatura corporal volvieron a la normalidad, el dolor en las articulaciones desapareció y el peso comenzó a aumentar.

Aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad de Whipple desarrollan otros síntomas a medida que progresan los síntomas gastrointestinales y la artritis:

• aumento de la temperatura corporal con escalofríos intensos seguidos de sudoración profusa;
• un aumento en varios grupos de ganglios linfáticos;
• pérdida de peso;
• signos de deficiencia de vitaminas y minerales: uñas quebradizas, caída del cabello, piel seca;
• edema;
• daño a los ojos;
• agrandamiento del hígado y el bazo.

En el 30-40% de los pacientes, los pulmones y los bronquios están involucrados en el proceso, en el 30-55%, el corazón. En el 10-50% de los casos, el sistema nervioso se ve afectado. Se describen casos de desarrollo de demencia y ataques epilépticos en el contexto de la enfermedad de Whipple.

Diagnóstico de la enfermedad de Whipple

El diagnóstico de lipodistrofia intestinal es difícil. La enfermedad tiene muchas manifestaciones y, a menudo, el paciente es redirigido de un médico a otro, tratando de encontrar la causa de sus quejas. Al mismo tiempo, un examen general no aclara la situación. No hay cambios específicos en el análisis de sangre general. Puede haber un aumento en la ESR, leucocitos y plaquetas, en bioquímica, una disminución en el nivel de hierro y elementos minerales, sin embargo, tales cambios ocurren en muchas enfermedades y no acercan al médico a la solución.

En muchos casos, es posible hacer un diagnóstico solo después de la manifestación de síntomas del tracto digestivo. Un paciente que se queja de dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso es referido para un examen endoscópico del intestino y se toma una biopsia. Y solo después de este examen, es posible averiguar qué está sucediendo y elegir un tratamiento.

Métodos de tratamiento de la enfermedad de Whipple

Sin tratamiento, la enfermedad de Whipple es 100% fatal. Antes de la era de los antibióticos, todos los pacientes con esta patología morían a los pocos años de la aparición de los síntomas intestinales.

Hoy la situación ha cambiado. Después de confirmar el diagnóstico, al paciente se le prescribe un curso de terapia con antibióticos. Se utilizan fármacos del grupo de penicilinas y cefalosporinas. Iniciar el tratamiento con una dosis alta de antibióticos, y luego se transfiere al paciente al tratamiento de mantenimiento durante un año. La mejoría se produce casi de inmediato, ya los 14 días el paciente nota la desaparición de los dolores articulares y la fiebre. El tracto digestivo se recupera más lentamente: el dolor abdominal y la diarrea desaparecen en un mes.

La enfermedad de Whipple es propensa a la recurrencia. La exacerbación de la enfermedad es común y puede ocurrir incluso varios años después de un ciclo completo de antibióticos. En este sentido, muchos científicos creen que las personas que sufren de lipodistrofia intestinal necesitan un ciclo de antibióticos de por vida. Las discusiones sobre este tema aún están en curso y, hasta ahora, la mayoría de los expertos prescriben la terapia con antibióticos solo si está indicado, en presencia de síntomas clínicos de la enfermedad.

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