Mar. Abr 16th, 2024

Una familia rusa está muriendo dolorosamente a causa de una rara enfermedad. ¿Por qué los médicos tienen prohibido tratarlos?


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En la región de Nizhny Novgorod, toda una familia está muriendo dolorosamente a causa de una rara enfermedad genética. Siete habitantes de un pequeño pueblo padecen la patología de Fabry, en la que los sistemas vitales del cuerpo fallan a su vez. El costo de los medicamentos para cada uno de los familiares, entre los que hay un niño de 12 años, es de casi seis millones al año. El hospital del distrito, al que se adjuntan pacientes raros, se negó a tratarlos.

La razón por la que los expertos locales anunciaron oficialmente es que no confían en los resultados de los exámenes y el diagnóstico realizado por los principales genetistas rusos. No oficial: no es rentable tratar a una familia enferma. ¿Por qué, a pesar de las leyes, la vida de una persona comenzó a depender solo de la misericordia de los funcionarios? En el material de «Lenta.ru».

Sueño del mar

Antes del Año Nuevo, Vanya Lobanov, de 12 años, del pueblo de Sosnovskoye, región de Nizhny Novgorod, pidió un deseo. Al principio quería escribir una carta tradicional a Santa Claus, pero luego cambié de opinión y grabé un mensaje de video para el presidente Vladimir Putin. Lo único que pidió el adolescente fue medicina para él y sus familiares.

– Mi madre está enferma, mis primos están enfermos, mi tío, mi abuela, – el niño dobla los dedos con diligencia. Hay siete dedos en total. – Sé que la medicina es cara y nunca la compraremos por nuestra cuenta. Pero toda persona tiene derecho a la vida. Sin medicina, morimos. Y nunca he estado en el mar.

Frente a la cámara de video, Vanya, sensible más allá de su edad, se para en calcetines. Las botas de invierno tiradas yacen cerca. Un lío en la ropa no cae en la lente. Tampoco se ve que Vanya frunce el ceño de vez en cuando y, como una garza, se para alternativamente sobre una pierna y luego sobre la otra.

Natalya Fedina y su hijo Vanya |

El síndrome de dolor neuropático (que no se alivia con los analgésicos convencionales) es uno de los signos de la enfermedad de Fabry. Esto es huérfano, es decir, una patología rara. Según los epidemiólogos, 1 de cada 120 mil recién nacidos enferma. Cierta enzima no se produce en el cuerpo humano, se altera el metabolismo: los productos de desecho nocivos no se excretan, sino que se acumulan. Como resultado, casi todos los sistemas vitales fallan.

La función renal de Vanya ya está dañada: en un niño de 12 años, tienen el tamaño de un hombre adulto. Hay insuficiencia cardíaca, problemas con el bazo, el páncreas, el sistema circulatorio. Los médicos temen que un derrame cerebral pueda ocurrir en cualquier momento.

– Vanya no camina por la calle – le cuesta mucho caminar – dice su madre Natalia Fedina. Por eso casi no hay amigos. Una vez llegó de la escuela llorando: “¡Ya no aguanto más este dolor! ¿Por qué nadie nos trata? ¡Somos personas!”

Orfannyy Zapovednik

Natalya Fedina tiene 32 años. Hasta hace poco, trabajaba en una fábrica, que se encuentra a pocos kilómetros de su pueblo. Se paró en la línea de montaje, piezas de fibra de vidrio hechas a mano para automóviles y autobuses. Pero a fines de 2019, por motivos de salud, se vio obligada a renunciar. Una mujer joven tiene problemas cardíacos, su presión arterial está constantemente alrededor de 160-170. Y esto se considera un estado previo al accidente cerebrovascular.

Todo esto es consecuencia de la enfermedad de Fabry, que también fue diagnosticada a Fedina. La patología huérfana se estableció de forma fiable en siete personas de su familia. Todos están relacionados entre sí por parientes consanguíneos, cercanos y lejanos. Dio la casualidad de que todos viven en pueblos vecinos.

La historia del diagnóstico se asemeja a una historia de detectives. Mikhail, el tío de Natalya, perdió la vista y el oído a la edad de 47 años. Sus riñones prácticamente fallaban y el hombre se sometía a diálisis con regularidad. El médico que realizó el procedimiento asistió a cursos de actualización. En una de las conferencias, se les dijo que si sus pacientes tenían una insuficiencia renal atípica y poco característica, sería bueno que se hicieran pruebas genéticas para Fabry.

El médico, inspirado por los nuevos conocimientos, tomó la iniciativa y envió las muestras de ADN de Michael al laboratorio. El diagnóstico fue confirmado. Los genetistas recomendaron que todos los familiares del hombre se hicieran la prueba, ya que la patología se puede heredar. Al final resultó que – no en vano.

– Al principio nos alegramos de que finalmente quedara claro por qué todos en nuestra familia están tan trabajados, – dice Natalia. “Solíamos pensar que esto era básicamente normal. En el hospital, cuando venían con quejas de dolor, al menos con Vanya, nos decían: sí, son los huesos del niño los que crecen. Cuando me quejé de la presión, todos lo atribuyeron a la sensibilidad climática. Pensamos que, probablemente, esto le pasa a todo el mundo y debemos aguantar. Pero resulta que podemos sentirnos saludables, hay una cura para esto.

Asesinato sin terminar

De todos los parientes enfermos, Sergei Druzhinin, el hermano de Natalya, resultó ser el más difícil. Para 2016, cuando se confirmó la enfermedad familiar, ya había sufrido varios microictus, le fallaban los riñones, había deformación del esqueleto, pérdida de audición, caída de la visión, padecía dolores y otras manifestaciones de la enfermedad. En Moscú, en la Clínica de Reumatología, Enfermedades Internas y Ocupacionales que lleva el nombre de E.M. Tareev (casi todos los pacientes rusos de Fabry se observan en este centro científico), el consejo médico le recetó una terapia de reemplazo enzimático Druzhinin de por vida con Agalsidasa beta.

Esta es la única cura en el mundo para Fabry. No cura: las averías en el cuerpo que ya han ocurrido no pueden corregirse con su ayuda. Pero la droga inhibe la progresión de la enfermedad. Ahora está incluido en la lista de medicamentos esenciales (ZHNDLP). Este es un punto clave, ya que las instituciones médicas estatales, cuando compran medicamentos para los pacientes, se enfocan principalmente en VED.

—El centro federal, como institución experta, puede recomendar legalmente ciertos medicamentos, pero solo un hospital donde el paciente es monitoreado constantemente tiene derecho a prescribirlos”, dice Elena Khvostikova, jefa del Centro Genoma para la Asistencia a Pacientes con Enfermedades Raras. – En 2017, cuando Sergey presentó los documentos que confirmaban su enfermedad y el nombramiento del centro federal en el Hospital del Distrito Central de Sosnovskaya, también se realizó una consulta médica en el hospital del distrito y se reconoció que necesitaba el medicamento.

Y entonces algo salió mal. Cuando el Ministerio de Salud de Nizhny Novgorod se enteró de que había aparecido un paciente en el distrito de Sosnovsky, cuyo tratamiento le costaría al presupuesto regional, según estimaciones aproximadas, 800 mil al mes, probablemente se asustaron. Después de darse cuenta de que había varios más de los mismos pacientes en el pueblo, comenzaron a actuar.

El Hospital del Distrito Central de Sosnovskaya, con el pretexto de que no tiene especialistas en genética en el personal, retiró la receta del medicamento huérfano. Pronto, se realizó una consulta «correcta» en el Hospital Regional de Nizhny Novgorod, en la que los médicos decidieron que Druzhinin no tenía problemas de salud especiales, no había trastornos neurológicos (esto a pesar de que el paciente tenía dificultad para caminar después de un derrame cerebral), lo que significa que estaba en tratamiento especial no necesita.

El médico del centro de diálisis, gracias a cuya observación y profesionalidad se encontró el «epicentro» de una rara enfermedad, compañeros de la Consejería de Sanidad protagonizaron un enfrentamiento administrativo. Se vio obligada a redactar una nota explicativa por la que aconsejaba a su paciente que se sometiera a un análisis genético.

Olga Udalova, Genetista Jefe del Distrito Federal del Volga, quien, debido a sus deberes profesionales, iba a ingresar a los residentes «encontrados» de la región en el registro de pacientes con la enfermedad de Fabry, se vio obligada a dejar su cargo. Y los pacientes del pueblo todavía no están incluidos en las estadísticas de huérfanos.

– En nuestro país, los últimos casi tres años han pasado en los tribunales: impugnaron la negativa del Ministerio de Salud de Nizhny Novgorod a tratar a Sergei Druzhinin, – dice Elena Khvostikova, directora del Fondo de Ayuda del Genoma. – A fines del año pasado, todos los tribunales ganaron. Pero no hay cura. De hecho, los funcionarios de Nizhny Novgorod están luchando contra las personas, privándolas indirectamente de sus vidas. En la jurisprudencia, esto se llama «asesinato inacabado». Esto es cuando el perpetrador se da cuenta del peligro social de sus acciones / inacciones, prevé la posibilidad e inevitabilidad de la muerte de otra persona y desea que ocurra.

En 2017, la organización de pacientes logró incluir a Sergey Druzhinin en el programa benéfico del fabricante de un medicamento de reemplazo enzimático huérfano. Debido a esto, el paciente todavía está siendo tratado. Pero los programas de caridad son algo complicado. Hoy existe la buena voluntad de los patrocinadores, mañana las circunstancias han cambiado, y eso es todo. Además, la droga tiene una característica muy desagradable: debe tomarse de por vida y sin parar. Si comienza el tratamiento y luego lo interrumpe, todos los procesos negativos en el cuerpo se acelerarán. Por eso no es una opción anunciar y recolectar donaciones, una familia entera no puede vivir toda su vida con la mano tendida, y tarde o temprano la gente se cansará de enviarles dinero.

– Pensamos que ahora probaremos que Sergei tiene la enfermedad de Fabry y se está muriendo sin medicamentos, entonces será más fácil con el resto de sus familiares, – continúa Khvostikova. Y lo más importante es que no pueden esperar más. Ahora Vanka, el sobrino de Sergey, está en tal estado que en cualquier momento puede sufrir un derrame cerebral y el niño simplemente morirá.

— ¿Pero te dan una respuesta oficial? Yo dudo. Sin embargo, por muy mal que se piense de los funcionarios, en ellos está bien desarrollado el elemental instinto de conservación. — ¿No pueden simplemente decir que rechazan el tratamiento?

“Están tratando de hacer todo lo posible para prolongar el proceso”, se calientan las entonaciones de Khvostikova. Juegan un emocionante juego de ping-pong burocrático. Varios departamentos pretenden no tener documentos sobre el diagnóstico. Probablemente esperan que muchos años de batallas legales por medicamentos, como en el caso de Sergei, se lleven a cabo para cada paciente.

Están esperando que la organización de pacientes se canse de meterse con estos pobres tipos; esto no solo es nervioso, sino también económicamente costoso. O esperan que los propios pacientes pierdan los nervios y abandonen la lucha. Si solo los adultos estuvieran enfermos, sí, tal vez se habrían rendido. ¡Pero salvan niños!

No aparece en los mapas

Según Natalya Fedina, en el hospital Sosnovskaya, al que pertenecen todos los pueblos de los alrededores del lugar de residencia, dicen que tanto ella como su hijo Vanya están sanos. Al menos la historia clínica del niño está prácticamente vacía.

– Constantemente traemos extractos de Vanya, pruebas genéticas y la conclusión de especialistas de que el niño tiene la enfermedad de Fabry y necesita tratamiento al Hospital Regional Central, continúa Natalia Fedina. – Están pegados. Y luego simplemente… pierden su tarjeta y obtienen otra. El nuevo mapa es, por supuesto, limpio. Resulta que, formalmente, Vanya no parece estar enferma de nada. Y cuando pedimos nombrar una comisión médica, aclarar nuestros diagnósticos y prescribir un tratamiento, dicen que no hay fundamento para ello. Al fin y al cabo, según los documentos que tiene el hospital, estamos sanos.

Natalya se queda en silencio por un minuto y luego admite que ya tiene miedo de ir a su clínica; no confía en los médicos locales. La última vez que Vanya tuvo un ataque de cólico renal. El pediatra escribió las instrucciones para las pruebas de orina. En dos estudios, el recuento de proteínas se salió de la escala. Y los resultados de la tercera son ejemplares. Aunque, según la madre, la salud de su hijo no ha cambiado.

Fedina recuerda que trató de quitarle al pediatra la exención de la educación física del niño: un niño de sexto grado simplemente no puede correr ni saltar físicamente. Sin embargo, el pediatra, escondiendo sus ojos, la rechazó, refunfuñando que «no hay motivos».

– Temen que ese certificado se convierta en nuestra prueba de que Vanya no se encuentra bien, suspira Natalia. “Ya circulan chismes por el pueblo sobre nosotros, que inventamos todas las enfermedades para ganar dinero. Está claro que el médico jefe del hospital está engañando a la gente, asustándolos de que pronto solo seremos tratados, porque no habrá suficiente dinero para nadie más … Ya sabes, tratamos de no prestar atención a esto. Pero cuando dicen esto en cada esquina, es desagradable.

– ¿El niño no está siendo acosado en la escuela?

– Tenemos maestros maravillosos, entienden todo y nos encuentran a mitad de camino, – dice la madre del niño. — Vanya es un excelente estudiante en todas las materias, participa constantemente en las Olimpiadas de matemáticas e informática. Trato de convencerlo de que físicamente es poco probable que pueda trabajar, tiene que trabajar con la cabeza. Esto significa que necesitas aprender, para lograr algo, aunque sea a través de la fuerza y del dolor. Pero aunque es inteligente conmigo y entiende todo, todavía estaba molesto porque Santa Claus no cumplió su deseo de Año Nuevo.

Prueba el número seis

En el Hospital del Distrito Central de Sosnovskaya, se negaron a comunicarse con Lenta.ru. Una solicitud oficial por escrito a la médica jefe Svetlana Trifonova para comentar sobre la situación también quedó sin respuesta.

Natalya Fedina, en respuesta a otro llamamiento al gobierno de la región de Nizhny Novgorod con la demanda de proporcionarle medicamentos a ella y a su hijo, recibió una carta. El vicegobernador Andrei Gneushev recomienda que «proporcione documentos médicos» que confirmen el diagnóstico de la enfermedad de Fabry al Ministerio de Salud de la Región de Nizhny Novgorod o al Hospital del Distrito de Sosnovskaya en una «forma legible». El siguiente paquete de documentos, el sexto consecutivo, fue a parar a las autoridades médicas burocráticas.

Natalia Granina


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